ニーマン・ピック病C型(NPC)

Niemann-Pick disease type C (NPC)


本などで、自分なりに調べたりした、私の解釈なので、
間違っていたりすることもあると思います。
その時は、分った時点で、書き直していきます。(ご連絡いただければ、助かります。)
以下は、医学の心得の無い素人の文章であることを、申し訳ありませんがご理解ください。


症状
発症年齢は、多様で、新生児期の死亡から、成人期の発症まである。
肝臓、脾臓、肺の症状は神経症状より、早期に出現することが多いが、
肝臓、脾臓、肺の症状が出ないこともある。
神経症状としては、小脳失調、構音障害、嚥下障害、進行性知的障害がある。

と、書かれていたりします。
新生児期の発症では、長引く胆汁うっ滞型の黄疸と、肝脾腫を示すことが、
かなり多いようです。
(旬もこれに当てはまります。)

しかし、黄疸は、生後2~4ヶ月で改善することが多いようです。
(これも当てはまります。)

神経症状の出現の時期が、いつ、始まるかは、分っていません。

一見、普通の健康な子供のように生まれ、一定のところまでは成長し、
少しずつ、不器用さが気になったり、運動神経の発達が悪かったり、
軽いジストニア(筋肉の異常収縮により、 自分の意思に沿わず体が動くこと)があったり、
と、いうことが始まって、異常に気付かれることが多いようです。

(旬は、1ヶ月健診で異常に気付かれ、その後の入院先の奈良医大の先生が、
ずっと、病因を調べ続けて下さったので、*確定診断が生後半年でつきました。
**赤ちゃんなので、歩きませんし、しゃべれませんので、
神経症状の始まりに気付くことは、まだ、難しいです。
筋力の発達が遅れているのも、退行が始まっているのか、
ただ、体重の増加が悪かった時期があったため、遅れて発達しているところなのか、
わかりません。)

*確定診断 

旬が確定診断に至るまでに受けた検査は沢山ありますが、
最終、3つの検査がNPCの確定診断へと近づきました。

1、骨髄の血液に泡沫細胞があるかどうか、染色で陽性。
ここで、ニーマンピックか、ゴーシェ等の代謝疾患では無いか、と。

2、皮膚の線維芽細胞を特殊な染色で陽性。
ほぼニーマンピックだろうけれど、まだ、他の代謝疾患の可能性もある。

3、遺伝子検査
変異体が2つ特定されました。
その後、私達両親も検査を希望し、私達が1つずつ変異体を持っていることが確認できました。
私達は、鳥取大学病院で、確定診断をつけていただきました。
その後も、ずっとお世話になっている病院です。

**赤ちゃんなので、歩きませんし、しゃべれません

まだまだ個人差のある月例なので、言いきれませんが、
発達の遅れは、NPCの子の特徴的な症状の一つと言えると思います。
(これは私の個人的な考えです)
現在、15カ月ですが、どこにもつかまらずに一人で立つ、ということができません。
言葉も、声は楽しそうに出しますが、意味のある言葉にはなっていません。

病因
細胞が細胞外のコレステロールなどを取り込み、輸送される過程に欠陥があり
代謝されずに、蓄積され、そのために、神経変性をおこす。

(肝臓、脾臓にコレステロールや糖脂質などが溜まり、腫れるのでお腹が大きいです。)
(脳に溜まると脳の神経細胞が破壊され脱落していきます。)

欠陥とは、染色体の中の、NPC1または、NPC2遺伝子の変異で、
NPCは、常染色体劣性遺伝の病気です。
(親である保因者は発病せず、保因者同士の子は4分の1の確立で、子が発病します。)
(保因者は170~180人に1人存在し、NPCの子は12万~15万出生に1人とも言われているそうです。)




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