今朝の旬

風邪、ほとんど治って来ました。
先週の金曜日真っ赤な顔でしんどそうだったので、診てもらいに病院に連れて行って、お薬もらってきました。
ヨーグルトと混ぜて飲んでました。
少し食欲落ちてたから、痩せたように思います。
今は鼻水は透明のがダラダラ(^_^;)
花粉症もあるのかな？

3月28～29日

この日の晩は、
旬が生まれて初めて朝まで通して眠りました。

（夜中の授乳は、３月はじめ頃に、自然となくなりました。）

臨月頃から私は自然とちょこちょことしか眠れなくなっていたし、
旬は生まれてから、3時間と続けて眠ったことが無かったので、
2年ぶりに、夜ぐっすり眠れました(*^▽^*)
すごく私、回復しました(^_^)/

これが続いたらいいなーって、思ったけど、そんなにうまくはいかず、
昨日は、やはり一晩に3.4回は泣いて起きました。

久しぶりに動画

 

30年以上前に私が遊んでたシロホン

 

 



前は、もうちょっとハッキリとアンパンマンって言ってくれたんだけど・・・最近はこんな感じ（^_^;）

 

 

ちらしをクルクル丸めたりして遊ぶのが好き❤

 

 

いつも、父ちゃんの帰りが遅いから、

こんな感じでじいちゃんばぁちゃんに遊んでもらっています。

 

 

まいにちこんな感じです。

 

 

最近、アンパンマンのおうちのカギが開けられるようになりました。

 

 

こんな感じで、つかまらずに立つこと、歩くことはできないままですが、

指先は意外と器用だったりです。

はいはいと、伝い歩きで、行きたい方へ移動出来てます。

本人は、いつも楽しそうです。

 

先日、鼻詰まりなどで風邪かしら？と書きましたが、

もしかしたら、花粉症かなんかのアレルギーとかなのかも？

だって、元気です。食欲もあるし！

 

 

久しぶりにPCの前に座ったので、動画をまとめてUPしてみました。

 

 

旬 風邪気味(>_<)

いやだなぁ。。。
咳はしてないし、食欲あるし、あそんでるし、様子みようか。

鼻水、涙目、真っ赤な顔、下痢気味。

熱上がってきたら、医大に走れるように、支度してから寝ようっと。

実妹は、ただいま中国出張中(x_x)
なんもこんなタイミングで女の子行かさんでも～って思ってしまうけど…
仕事やしね。
マスクして頑張るんだ！
元気で帰ってきてね！

あったかくなって来ました

ひさびさに、散歩しました。
旬は花が好きなよう、見つけては指差ししてました。
花粉症の私は、マスクしてても辛い季節になりました。

写メは、すべて父ちゃん撮影のもの。

ウコン（クルクミン）とコエンザイムQ10が旬の体調維持に少しでも良いならいいなー、
（先輩患者さんらは、飲んでる方が多いので）
と飲ませ始めたサプリメントがひと月経ちました。
ウコンは、パン焼くときに入れたり、ターメリックライスにしたり、粉末もちょいちょい食べるようにしてます。
効果出てきたらいいなー(*^▽^*)

レア ディジーズ デイ

２月最後の今日は、世界　難治性希少疾患の日です。
6000～7000あるともいわれていますので、病気にあたることは珍しくも不幸でも何でも無いこと、
なはず。

この前ちらっと書いた、生命科学者の柳澤桂子さんはその辺を、
（障害や病気無く生まれてきた）自分は、そういうことをかわりに受け取って下さったあの方この方に感謝して、自分は皆が安心して暮らせる世界を作るよう努力しなくてはいけないと思うようになった。
というような（私の主観が入ってます）表現をされていました。
ご本人は、30年以上病名もつかず、精神的なものだろうと言われながら、難病で苦しんで来られた方です。
ちょっと、むかーしに読んだ、サクリファイス（犠牲）…柳田邦男さんの本、に書かれていた息子さんの考え方を思い出しました。
私はそこまで思えませんが、何か誰かの役に立つことはしたいとは思います。

旬は、昼から村の健診に出掛けてきます。
良い天気で良かった(*'▽'*)

昼寝は

この頃、私のお腹の上でします。
なんかめっちゃ甘えてくるんです(*^_^*)
寒いから、くっついてると私もあったまれます。

こんなものが

既に、あるんですね。
（写メは最下部です）

遺伝子について、病気について、
毎日いろいろ考えている私には、
こんなことにさえ、動揺してしまいます。

負の感受性ばかり強くならないよう、
しっかり前をむかねば！

旬のこの病気は、劣性遺伝のものです。
劣性遺伝というのは、関係する遺伝子の両方にミススペルがあった場合、子に四分の１で影響がでます。
私たちはそういう、劣性遺伝する遺伝子のミススペルを、誰もが6～7個持っているそうです。
私と、よしふみくんも、自分たちは健康なので、キャリアであることは全く知りませんでしたし、親戚中を思い出しても旬の病気と同じ人はいません。

それから、優性遺伝の病気というのは、正常な遺伝子１つと、ミススペルの遺伝子を１つの場合でも、半分の確立で子に現れる病気です。
こういう病気の一つにハンティントン病というものがありますが、
何年も前に、ドクターハウス（ドラマ）で扱われていたとき、私は他人事で、何も我が身に置き換えては考えていませんでした。

もっと前に、ガタカ（映画）を見たときでも、嘘の世界、遠いとおい世界の話、としてみていました。

それよりも、
もっともっと前、私が高校生のころウトウトしながら受けていた生物の授業では、
ヒトは細胞で出来ている
細胞の中には核がある
核には染色体がある
ヒトの染色体は大きいものから小さいものまで23対ある
染色体の中にはDNAがある
DNAの中にはA,C,T,Gがたくさん詰め込まれていて、そこに遺伝情報がある
こんな感じで習ったと記憶しています。
自分に関係のない、ただ座って聞いていただけの授業でした。

その数年後、2003年にはヒトゲノムがすべて解読され、だんだんと、病気の遺伝子も特定されています。

確定診断のあと、
私たちが遺伝カウンセリングの先生から、教えていただいたことは、
長い長い二本のDNAの遺伝情報は、A,C,G,Tの四つの文字（塩基）から、三文字を選んで一つのアミノ酸を作る！レシピのようなものの羅列になっているが、
こうあるべきところがちがうものにおきかわっているもの、
と、
突然ひとつが割り込んだために３つずつのくくりがずれてしまい、そのために塩基配列が無限に続いてしまうのを止めるために、終始コドンというものが出来ている、そのせいで、その後のアミノ酸が作られないものになっている。
ということでした。
だとしたら！
遺伝子治療が将来的に可能になったら、いれかわっているものを、正しい配列にするか、
割り込んだ塩基を無視すること、
どちらかが出来たら、旬の病気は、治療出来るようになるんではないか？
と、思いました。
遺伝子治療って、具体的にどんなふうにするんだろう？臓器の一部ではなく、小さな小さな細胞内の治療なんて途方もなくて、訳が分からず、頭の中がぐるぐるしてました。

そうしたら、少し前から、もうそういう治療（エクソンスキップ）がされ始めていることを知りました。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの一部の方に。

未来に希望を見たいです。

昨日、旬の小脳が昨年末の検査で既に萎縮しているという意見を知りました。

旬の食事

旬の内服薬は、副作用で下痢を起こすので、その対策として前後2～3時間はなにも食べないことにしています。

１日に一錠だから、寝る前に薬を飲めたらいちばん旬が普通の子の生活と合わせられる、と思って何回かチャレンジしてきましたが、
そのたびになぜか夜中に激しい下痢をしたりで、
結局　昼食と夕食の間がお腹の調子を崩さずいられるので、いつもそうしています。

昨日昼から、村のちびちゃんを遊ばせてくれはるとこへ初めて連れて行きました。
そしたら、お菓子くれはったんですね…σ(^_^;
さっと、とりあげましたけど。
ありがとうございますm(_ _)m
旬には夜と今朝にあげました！(^_^)/

でも…よその子って、すごいんですね。
１歳半の子が、旬だけ食べてないのに気づいて、自分の食べかけのクッキーをあげようとしてくれたんです。
めちゃくちゃ優しい賢い子ですね。
旬は彼に気がつかなかったから、すぐに自分で食べてやったから、良かったけど、
ちょっと考えてしまいます。

みんなと一緒におやつ食べさせてあげたいから、
やっぱり夜に飲めたらいいなー。

いつまで口から食べれるかも分からないし少しでも楽しませてあげたいなぁ～
最近、成長と進行を同じくらい感じます。
この子には座位を保持するのもたいへんなことなんだろうなーと思います。

以前にも書きましたが、
多糖類がダメなんです。二糖類を単糖類に分解するとこを阻害して下痢を起こすので、単糖類は大丈夫なハズなんです。
なので家では100%砂糖（ショ糖）が使われているお菓子よりは、
果糖（単糖類）が含まれている果物とかを主におやつにしています。

あと、ブドウ糖も単糖類なので、ブドウ糖が使われているラムネも、小さい割には時間がもつので、
助かるおやつ、です。

家族だけが理解して、
それでうまくやっていけたらいいんだけどσ(^_^;

病気の説明も、短時間に伝えられるようなもんでもないしなあ(x_x)

治らない進行性の病気だけど、うつるような病気ではありませんから、心配しないで遊んでね！ってくらいかなあ、一言でゆうと。