大＆小



昨夜のふたり。

おなかまでおんなじやん。

夕方、この水色の椅子に旬を座らせておいて、

奥でご飯の支度してたら、

次見たら、抜け出て横で寝ころんで遊んでました。

油断禁物。

上達？



2012年3月はじめ頃　遊んでいる様子

2012年3月29日　

ちょっと前、行けた？

お。行けてる。

黄疸があったころの動画



黄疸があった頃。

このパンダのぬいぐるみが好きで、よく笑いかけていました。

眠っているときも、よくにやけていました。

旬は、完全に首が座るのがすごく遅くて、生後半年くらいまでぐらぐらでした。

でも、うつぶせは好きで、わりと頭を上げて遊んでいました。

今日も旬の動画。

2011年暮れぐらいから、

私だけが手の震えが気になっています。

やっぱり あんまり寝ない。

 

昨夜の目が冴えて眠らない

旬です。

父ちゃんは昨夜、仕事を終えて帰宅したのは0時過ぎ。

寝たのは2時をまわっていました。

今朝は私は歯医者だったので、

旬を父ちゃんの布団へすべり込ませて…出て行きました。

長い動画。



かなり、かなり、一時より活発になってきました。

これも同じ、昨日2012年3月22日の動画です。

旬の動画。



これは入院中のころので酸素吸ってるから、2011年10月くらいかな。

肺が悪くても、よくしゃべりました。

これは昨日、2012年3月22日。

このところ、声あんまり出してくれなかったから、嬉しい。

良い天気。

 

近所を散歩してきました。

風は冷たいからアライグマになって。

旬、夜　ほんとに寝ないから、

キョロキョロして疲れさせようと思ったけど、

気がついたら途中で寝てました。

残念。

この前の週末あたり、ほんとに表情が無くなって、まぶたも重たそうで、

声も出さないし、笑わないし、

心配したけれど、

昨日、今日と、その時よりは少しましになりました。

やっぱり、夜にぐっすり眠らないから、昼間にぼんやりしてることがあるのかな。

車移動の疲れや、初対面の人や場所で緊張もしてたのかな、

こっちは常にそれ（神経症状）を気にしてるから・・・・・

夜になると、

反り返って、力が入って、かかとで布団を蹴って、上からはみ出して行ったり、

機嫌がわるくなって、抱っこしてても泣き続けたり（それで今、ハスキーボイス）、

普通の９か月の子でも、そんなことはあるのだろうけれど、

病気あるから、なんでも気になってしまう。

安心したいなぁ。

いっしょにあそぶ。



今日3月21日の動画です。

ぐらぐらふらふらしています。

にやにやとは笑うけど、声をあまりだしてくれません。
目の表情も…
ん～家族しか分らないかもしれないけど、
違うように感じます。

これは去年の11月退院前の外泊か、退院してすぐくらいかな。
よく笑って、楽しそう、とか
旬の気分がよく伝わってきます。
目も、ちゃんとずっと合わせて笑っています。

ひとりであそぶ。

これは19日月曜の動画です。
逆光で表情は、見えにくいのですが、
ちょっと前より手足の動きが硬いような気がします。

おでかけ。



今はまだ、
にやり、とはしてくれる


大坪七海ちゃんのおうちに、遊びに行ってきました。


七海ちゃん、よ～～～くがんばっているね。
おかあさんの頑張りもすごいね。
おとうさん、妹のみすずちゃんの支えもすごいね。
七海ちゃんの小さい頃のビデオを見せてもらいました。
可愛い。
きっと初めから始まってはいるのだけれど、
一見はじめは普通の赤ちゃん。
どんどん症状が重くなっていく様子が、痛いほどわかりました。
そして、
赤ちゃんのころの七海ちゃん、
今の旬と体型の特徴（おなかのぽっこり具合）、
手足の動かし方、体の軸の不安定さ、
まったく同じです。
むしろ七海ちゃんより数か月分、旬は発達が遅れています。
遅れているというか、もう、退行が始まってしまった、
と、
私は確信してしまいました。
数日前から、うすうすそんな気がしていたけれど、
認めざるを得ません。

数日前の旬のムービーと、今日とを比べても、
格段に表情が乏しく、笑顔が減り、声を出しません。
悲しいことに、旬は、神経症状が急速に進んでいます。
黒目の上下は、しているけれど、
目の活力がまったく違います。

こういう、見てるようで見てなさそうな、
目に力の無い表情が急激に増えてます
写メだけで・・・伝えるのは難しいかなぁ。

はなすこと。

無期限長期休業中の私のお店ですが、
祖父母がテーラーしてた場所でしていましたので、（今は祖母が住んでいますので、）
電話がそのままあるので、
時々、留守電にお客様からの伝言が残っています。
昨日は、たまたま、連絡先が見つかった（母が探し出してメールをくれました）お客様の留守電メッセージだったので、
こちらから、お電話しました。
久しぶりにお話ししてみると、ご結婚され、お引っ越しされ、
今4か月の女の子のお母さん、になられていて、
親子おそろいのお洋服が欲しいな、と思って、お電話下さったとのこと。
残念ながら、今、ちょっと承ることはできませんが、
私を思い出して下さったことが、すごく嬉しかったです。

その後、
今の私の憧れの方、からお電話を頂き、お話しました。

話すことで、久しぶりに、働いていた自分、を思い出し、
話すことで、もう一度、しっかり今、私がすべきこと、を認識できました。

話すことは放つこと。

この成金趣味のハロッズの缶;
…お茶はとっても美味しい

ぐらぐら。

こんな感じです。

旬のお座り。

9か月を過ぎても、不安定。

 



元気に成長させたい！

毎日思うのは、この一点。

目の動き。



ニーマン・ピック病C型の初期症状の一つに、

目を上下に動かしにくい、というのがあります。

ちょっと、

前よりぼんやりした表情になって来てしまっているのかなぁ、

という気もしますが、

旬しか見てない私には比べようもなく、

良くわかりません。



“お座り”が、まだできませんので、

いつも寝ころんで遊んでいます。

 どうなんでしょうか。

目の動き。

もっと前の方が、

表情が豊かだったような気はするのですが、

その頃は、細かったから、

目とかがもっと大きかったから…

最近は、ムチムチしてて、

目が細いから、

ちょっと、

ポケ～っとした表情になって来ている気がしてしまうのか。

 

だいたい横向き。脾腫があるから、これがラクなのかな。

旬が寝たら、私の時間です。。

前回、愚痴ってしまったから、

みんな心配してくれて、メールとか、ありがとう。

大丈夫、時間空いたら、ケーキ焼いたりしてるし、

（近所にケーキ屋が無いからやけど…）

食欲モリモリやからね。

3月でも寒いです

昨日は、雪でした。

旬、

9か月になりましたが、

まだ、2時間以上寝ることは少なく、

夜中も4～6回は、起こされてます。

新生児のリズムがずっと。

なんでかなぁ。
これも、神経症状のひとつが出ているということなのかなぁ。


出産してすぐのころは、旬が寝た瞬間に、

私も短時間でもグッと深く寝る、ということが自然にできていたけれど、

いつのころからか、それができなくて、

上手に眠れなくなってしまいました。

けっこう大きい声で、抱いても授乳しても泣くから、

ときどき　よしふみくん（旬の父ちゃん）も寝不足。

今日はきっと、ふらふらなんちゃうかなぁ。

おうちのことは、おかあさん（よしふみくんのお母さん）に甘えっぱなし。

よしふみくんのお弁当～お洗濯～すべて。

私が必ずしてることは、お風呂掃除くらい。

これ、同居でなかったら、私　倒れてるなぁ。
ほんと、むっちゃくちゃ助けてもらっています。
感謝です。


でも、
夜、続けて寝てみたいなぁ～。

服　作りたいなぁ～。

愚痴でした。

旬が、元気にしてくれてることが、嬉しいです。
さいきん、よつんばい、になりかけてます。
はいはい　しそう！

ありがとうございます♪

コメント　ありがとうございます。
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登録のひと手間　面倒をおかけしてしまいます、
励ましの文章+、
それでも書きこんでくださったお気持ちも嬉しいです。

メールを下さったみなさん。
お返事が遅れてしまうこともあるかもしれません。
その時は、このブログの更新で、すみませんが、
お返事とかえさせて頂きます。
読んでもらえてうれしいです。
みんなが、私達と寄り添って、旬を心配したり、
応援したりしてくれているのが、よく伝わってきました。


ところで、
昨日の携帯からの更新、画像の向きが悪かったんですね。
失礼しました。
このさき、いつ、旬に何があるかわからないので、
旬が体調が安定している今のうちに、
私は、久しぶりに歯医者へ行き、その待ち時間に書いていました。



実は、私まだ、旬のこの体質、病気について、
よくわかってないんです。
だから、NPC患児を治療中、またはNPCの研究中の先生に、出会ったら
訊いてみたい疑問がたくさんあります。

9ヶ月を迎えました。

携帯から。
お風呂上がり　赤ちゃんのお尻って　ほわほわ♥
皮膚生検（旬の場合、皮膚の繊維芽細胞を培養して特殊な抗生物質でコレステロールなどを染色して調べてもらいました）の痕がまだ赤い…。
ボーダーのモンキーパンツは、
妊娠中に私が作っておいたものです。
いつの間にか　ぴったりサイズに！
たまに、旬と一緒に写してもらったら、
このピンボケっぷり！

2012年2月

ちょっと迷惑そうです。

去年の入院中のころの動画

私の声が　うるさいです。
10～11月はじめ頃のいつだったか、の動画です。

ラジカセ♪

 よしふみくん（旬の父ちゃん）がちびっこだった頃に聞いていた、

昔話や童謡のカセットテープがのこっていたので、

カセットテープが聞けるラジカセをクリスマスに買ってもらいました。

おばぁちゃん（よしふみくんのお母さん）にかけてもらっているところ。

ころころ

 

 あったかかったので、

1枚+レッグウォーマーだけで　転がってました。

 

駆け足で、誕生～確定診断～現在　まで書きました。

今は、自宅で待機状態なので、旬の写真をメインで、しばらくは更新していきますね。



声でも遊ぶ

まだ一人でお座りはできません。

おもちゃが無ければ、

自分の手でも、足でも、声でも、

よく遊んでいます。

おもしろがると、どんどん、色んな声を出してくれます。

こちらがびっくりするくらいの大声も突然出します。

症状が進んで、気管切開が必要になった時には、

旬がそれで呼吸ができるのだから、迷わず、して頂こうと思っています。

その時は、声を失いますが、なにより命が大切！と思っています。

（ボーカロイドって、すごい。この先、音声合成技術は、もっと進むでしょう！）

 

 

 

 

 

奈良医大病院の先生方には、大変、お世話になっています。

いちばんは、原因不明の巨細胞性新生児肝炎、で終わらせず、

病因をきちんと調べ続けて下さったこと、これには本当に感謝をしています。

これからも、お世話になる病院です。

今、NPCと闘っている子供たちは、世界に500人ほどと言われています。

まだまだ、エビデンスが足りず、難しいことはたくさんありますが、

治療を希望する子、みんなが、受けられて、
進行が止まること、
また、少しでも元気になること、を願っています。

1つ1つ、積み重ねだと思っています。

 

病気になる遺伝子は、人間誰もが持っています。

たまたま、

同じところに、変異を持った者同士の子供で、

表出した場合に限って、

自分にこういう遺伝子があったんだ、と知ります。

誰もが、必ず数個の変異体を持ってはいます。

ぜひ、偶然、このブログを訪れて下さった方も、

身近に感じて読んでみてください。

悪いことばかりでは無いはずだ、と、私は考えています。

淘汰されず、続いてきている遺伝子です、

絶対、遺伝子にとって、メリット、ベネフィットがあるはずだ、と思うのです。

事実、NPCの子は、数種類のウイルスには、強いようです。

その辺の研究が進むことも期待しています。

2012年2月

旬の体調は、なぜか、とても良くなってきました。
酸素吸入も必要では無くなりました。

しかし、代謝異常という病気の性質から、
コレステロールや糖脂質が蓄積していっていることは間違いありません。

のんびりしている時間は無いのです。

良い知らせが入りました。

飲み薬が認可されたのです。

実際、飲み始めることができるのは、5月～7月頃のようです。

ミグルスタットという薬です。

これだけで治療が全て、ではありませんが、

この飲み薬で、ガングリオシドが阻害できます。

この他の治療も必要です。

一生、旬には痛い思いや不自由をさせますが、

楽しみ、喜び、幸せも悲しみも、色んな経験をして、たくさん感じながら、

生きていくことができる可能性を持っています。