2011年10月

8月15日から、なぜか黄疸は数値が下がり続けていました。

お腹の腫れは大きく、おへそはとびだし、血管も浮いていました。

10月2日、夜中、鼠径ヘルニアがかん屯し、相当な痛さだったようで、
大声で泣き続けました。
朝になって、主治医の先生が来てくれて、押し込んでくれました。
ここまで痛がる旬に、脱腸の手術をしてほしい、とお願いしましたが、
肺がかなり悪かったので、手術そのものより、
全身麻酔がリスクが高い、と言われました。

お腹の手術痕はとてもきれいになっています。

ほぼ、ニーマン・ピック病だろう、ということで、

奈良医大では、ニーマン・ピック病患児をみたことが無いため、

代謝疾患を専門にしている、

大阪の病院の先生を訊ねに行くようにすすめられ、行ってみたりしましたが、
何もすすみませんでした。

そして、少し前のブログに書いた、大坪七海ちゃんのHPで知った、
鳥取大の先生に、旬を助けて下さい、と私、メールをしました。

即、お返事をくださり、
まずは、確定診断をつけることからだ、ということで、
10月12日、皮膚生検され、
その後、皮膚の線維芽細胞の培養でフィリピン染色で陽性が出て、
ニーマン・ピック病C型に限りなく近づきました。

10月13日　頭部MRIではまだ異常は無く、そのあたりから、お腹の腫れが少しずつましになってきました。

黄疸も正常値に入り、10月20日には、酸素を1Lから0.5Lへと減らすこともできました。

10月25日からは、飲み薬の種類も減らされて行きました。