2011年12月

鳥取医大から返事がきました。

 

お願いしていた旬の遺伝子検査の結果です。

ニーマン・ピック病C型、確定診断でした。 

 NPC1に変異体がありました。

日本人のニーマン・ピック病C型は、ほとんどがNPC1に変異があり、

その場合、症状が進んで誤嚥性肺炎などから肺に症状が出ることはあっても、

旬のような、はじめに肺に病変があるケースは他にないそうです。

初期から肺に病変があるのは、NPC2の異常の方、とのことで、両方調べていただいていました。



まだまだお腹がぽっこり。

でも体はふっくらしてきました。

遺伝子カウンセリングの先生からのお話の時に、

他の代謝性疾患のいくつかの病気の、

酵素補充療法が頭に浮かび、

だましだましでも、生きていく方法はありませんか？

と訊ねました。

今のところ　ありません。

即答でした。

ショックはありませんでした。

この先生が、知らないだけだ、と思ったからです。

七海ちゃんのお母さんのHPでアメリカで始まった新しい治療法のことを知っていたからです。

この時から、自分で調べようとしました。

でも、アメリカのクリスさんのHPを見ても、日本語しか話せない私には、難しすぎました。

日本で出版されているライソゾーム病の本は情報が古すぎました。

誰もが忙しい師走はがまんして、

年が明けたら、一度、七海ちゃんのお母さんにメールしてみよう、と決めました。