2013年2月28日木曜日

レア ディジーズ デイ

2月最後の今日は、世界 難治性希少疾患の日です。
6000~7000あるともいわれていますので、病気にあたることは珍しくも不幸でも何でも無いこと、
なはず。

この前ちらっと書いた、生命科学者の柳澤桂子さんはその辺を、
(障害や病気無く生まれてきた)自分は、そういうことをかわりに受け取って下さったあの方この方に感謝して、自分は皆が安心して暮らせる世界を作るよう努力しなくてはいけないと思うようになった。
というような(私の主観が入ってます)表現をされていました。
ご本人は、30年以上病名もつかず、精神的なものだろうと言われながら、難病で苦しんで来られた方です。
ちょっと、むかーしに読んだ、サクリファイス(犠牲)…柳田邦男さんの本、に書かれていた息子さんの考え方を思い出しました。
私はそこまで思えませんが、何か誰かの役に立つことはしたいとは思います。

旬は、昼から村の健診に出掛けてきます。
良い天気で良かった(*'▽'*)

2013年2月25日月曜日

昼寝は

この頃、私のお腹の上でします。
なんかめっちゃ甘えてくるんです(*^_^*)
寒いから、くっついてると私もあったまれます。

2013年2月23日土曜日

こんなものが

既に、あるんですね。
(写メは最下部です)

遺伝子について、病気について、
毎日いろいろ考えている私には、
こんなことにさえ、動揺してしまいます。

負の感受性ばかり強くならないよう、
しっかり前をむかねば!

旬のこの病気は、劣性遺伝のものです。
劣性遺伝というのは、関係する遺伝子の両方にミススペルがあった場合、子に四分の1で影響がでます。
私たちはそういう、劣性遺伝する遺伝子のミススペルを、誰もが6~7個持っているそうです。
私と、よしふみくんも、自分たちは健康なので、キャリアであることは全く知りませんでしたし、親戚中を思い出しても旬の病気と同じ人はいません。

それから、優性遺伝の病気というのは、正常な遺伝子1つと、ミススペルの遺伝子を1つの場合でも、半分の確立で子に現れる病気です。
こういう病気の一つにハンティントン病というものがありますが、
何年も前に、ドクターハウス(ドラマ)で扱われていたとき、私は他人事で、何も我が身に置き換えては考えていませんでした。

もっと前に、ガタカ(映画)を見たときでも、嘘の世界、遠いとおい世界の話、としてみていました。

それよりも、
もっともっと前、私が高校生のころウトウトしながら受けていた生物の授業では、
ヒトは細胞で出来ている
細胞の中には核がある
核には染色体がある
ヒトの染色体は大きいものから小さいものまで23対ある
染色体の中にはDNAがある
DNAの中にはA,C,T,Gがたくさん詰め込まれていて、そこに遺伝情報がある
こんな感じで習ったと記憶しています。
自分に関係のない、ただ座って聞いていただけの授業でした。

その数年後、2003年にはヒトゲノムがすべて解読され、だんだんと、病気の遺伝子も特定されています。

確定診断のあと、
私たちが遺伝カウンセリングの先生から、教えていただいたことは、
長い長い二本のDNAの遺伝情報は、A,C,G,Tの四つの文字(塩基)から、三文字を選んで一つのアミノ酸を作る!レシピのようなものの羅列になっているが、
こうあるべきところがちがうものにおきかわっているもの、
と、
突然ひとつが割り込んだために3つずつのくくりがずれてしまい、そのために塩基配列が無限に続いてしまうのを止めるために、終始コドンというものが出来ている、そのせいで、その後のアミノ酸が作られないものになっている。
ということでした。
だとしたら!
遺伝子治療が将来的に可能になったら、いれかわっているものを、正しい配列にするか、
割り込んだ塩基を無視すること、
どちらかが出来たら、旬の病気は、治療出来るようになるんではないか?
と、思いました。
遺伝子治療って、具体的にどんなふうにするんだろう?臓器の一部ではなく、小さな小さな細胞内の治療なんて途方もなくて、訳が分からず、頭の中がぐるぐるしてました。

そうしたら、少し前から、もうそういう治療(エクソンスキップ)がされ始めていることを知りました。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの一部の方に。

未来に希望を見たいです。

昨日、旬の小脳が昨年末の検査で既に萎縮しているという意見を知りました。

2013年2月20日水曜日

旬の食事

旬の内服薬は、副作用で下痢を起こすので、その対策として前後2~3時間はなにも食べないことにしています。

1日に一錠だから、寝る前に薬を飲めたらいちばん旬が普通の子の生活と合わせられる、と思って何回かチャレンジしてきましたが、
そのたびになぜか夜中に激しい下痢をしたりで、
結局 昼食と夕食の間がお腹の調子を崩さずいられるので、いつもそうしています。

昨日昼から、村のちびちゃんを遊ばせてくれはるとこへ初めて連れて行きました。
そしたら、お菓子くれはったんですね…σ(^_^;
さっと、とりあげましたけど。
ありがとうございますm(_ _)m
旬には夜と今朝にあげました!(^_^)/

でも…よその子って、すごいんですね。
1歳半の子が、旬だけ食べてないのに気づいて、自分の食べかけのクッキーをあげようとしてくれたんです。
めちゃくちゃ優しい賢い子ですね。
旬は彼に気がつかなかったから、すぐに自分で食べてやったから、良かったけど、
ちょっと考えてしまいます。

みんなと一緒におやつ食べさせてあげたいから、
やっぱり夜に飲めたらいいなー。

いつまで口から食べれるかも分からないし少しでも楽しませてあげたいなぁ~
最近、成長と進行を同じくらい感じます。
この子には座位を保持するのもたいへんなことなんだろうなーと思います。

以前にも書きましたが、
多糖類がダメなんです。二糖類を単糖類に分解するとこを阻害して下痢を起こすので、単糖類は大丈夫なハズなんです。
なので家では100%砂糖(ショ糖)が使われているお菓子よりは、
果糖(単糖類)が含まれている果物とかを主におやつにしています。

あと、ブドウ糖も単糖類なので、ブドウ糖が使われているラムネも、小さい割には時間がもつので、
助かるおやつ、です。

家族だけが理解して、
それでうまくやっていけたらいいんだけどσ(^_^;

病気の説明も、短時間に伝えられるようなもんでもないしなあ(x_x)

治らない進行性の病気だけど、うつるような病気ではありませんから、心配しないで遊んでね!ってくらいかなあ、一言でゆうと。

2013年2月17日日曜日

久しぶりに

父ちゃんとお風呂です。
3ヶ月半?4ヶ月?ぶりのお風呂。
父ちゃんが、とくに喜んでます(*^▽^*)

今日 病院で、もう少し普通に歩いていい、10キロくらいの子供なら抱っこして良い、と許可が出たのでした。

たっち
肩まで浸かって
お風呂から上がる人! はーい!

の三枚です。

2013年2月14日木曜日

バレンタインデー

今日は旬のリハビリで、田原本だったので、
父ちゃんの好きなケーキ屋さん(ら くら)に寄って帰りました。
帰ってきて、私もタテスミ家の人間やな、と思いました。
だって、買い方がおじいちゃんと同じになってる!
ケーキ 9ことプリン5こ

さらに、
父ちゃんとおじいちゃんが職場の方からいただいたお菓子も分けてもらって、幸せ~(#^_^#)

2013年2月13日水曜日

自分のメンテしてきました。

婦人科検診、去年の春ころかな?
受けれるけど行く? て、よしふみくんに聞かれて、
行く、て言って、申し込んでもうたのに、
ほったらかしてて、来月で期限切れになるので、慌てて予約して行って来ました。

そしたら!
待合室で何気なく手にとった本が震えてしまうほど、
今の私に染み渡る言葉を凝縮したもので、
検診終わって、美容院行ってもまだ続きが気になって、
本屋行って探しても無くて、
朝の病院に戻って、本貸してくださいってお願いしに行ってσ(^_^;
いつでもここに来て読んでもらって良いけど、貸し出しはしてない、と言われ…
今日のところは帰って来ました。

柳澤桂子さんという方の本です。

取り寄せてみようと思います。

ここ数ヶ月、悩み抜いた答えをそろそろ出そうとしてる今、出会うべくして出会えた!と、思います。
タイミングってあるなーと。
なんかすごい!!

何にも伝わらない文章でごめんなさい。

読書感想文そのうち書きます。

2013年2月11日月曜日

えべっさん でした(^o^)

おじいちゃんにだっこしてもらって階段のぼって、
旬もお参りしました。

いったん帰ってきて、薬のんで、
ごくまきも参加しました。

お餅を軽トラの荷台から、ほり投げて、村の人はそれを拾います(*^▽^*)

私も拾いました!
大きいのも♪

旬はお菓子をいただきました(#^_^#)

2013年2月10日日曜日

父ちゃんハピバスデー☆

今日は父ちゃんの誕生日です。
33歳で、私と同い年になりました。

本人は消防団の旅行に行ったので、不在ですσ(^_^;

おじいちゃんとおばあちゃんと旬と私とでお出かけしました。

笠(桜井市)のおそば屋さん(周りに何もないのにいつも混雑してる…そばが細くて好きです)行って、
談山神社(ここで大化の改新があったそう)行って、
明日香通って、、、いろいろ。

お腹いっぱいだ(*'▽'*)

旬は、談山神社の中で、ご自由にならしてください、の鐘をいたく気に入って、
リズム良く叩いてました。

そうそう。
おじいちゃん、厄終わりを間違えていました。
今日、神社に貼ってるのを見たら、去年で終わってるやん(^◇^;)
厄年これからは、私の父さんやん?
昭和29年生まれだったよね?
厄年って、よくわからんー(*_*)
どうでもいいけど、色々慎重に健康に気をつけて過ごしてください。

2013年2月8日金曜日

外来でした。

朝は雪が降ってて、久しぶりにめちゃ寒かったです。
今日の外来では、たくさんお友だちに出会いました。
中でも、おととしの入院中いちばん一緒のお部屋だった時間が長かった女の子と、彼女の退院以来はじめて会いました!
おっきくなっててびっくりヽ(^o^)丿
(お互いに)
また、元気で会えますように!

2013年2月7日木曜日

ハピバスデー♪おじいちゃん(*'▽'*)

このところ、ケガ続きだったおじいちゃん!
こないだの節分で厄終わりだったはずが、またひとつ…(・_・;)

でも、いつも明るく優しく強いおじいちゃん!なので、何でも乗り越えて元気で居続けてもらえると信じています!

ケーキを買って来てくれたおばあちゃん、
ロウソク何本要りますか?
に、
じゃあ六本お願いします。
(還暦すぎてるよーσ(^_^;)
と答え、
お名前は?
に、
たかひでです。
で、
こんなかわいらしいことになっていたそうヾ(≧∇≦)

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