こんなものが

既に、あるんですね。
（写メは最下部です）

遺伝子について、病気について、
毎日いろいろ考えている私には、
こんなことにさえ、動揺してしまいます。

負の感受性ばかり強くならないよう、
しっかり前をむかねば！

旬のこの病気は、劣性遺伝のものです。
劣性遺伝というのは、関係する遺伝子の両方にミススペルがあった場合、子に四分の１で影響がでます。
私たちはそういう、劣性遺伝する遺伝子のミススペルを、誰もが6～7個持っているそうです。
私と、よしふみくんも、自分たちは健康なので、キャリアであることは全く知りませんでしたし、親戚中を思い出しても旬の病気と同じ人はいません。

それから、優性遺伝の病気というのは、正常な遺伝子１つと、ミススペルの遺伝子を１つの場合でも、半分の確立で子に現れる病気です。
こういう病気の一つにハンティントン病というものがありますが、
何年も前に、ドクターハウス（ドラマ）で扱われていたとき、私は他人事で、何も我が身に置き換えては考えていませんでした。

もっと前に、ガタカ（映画）を見たときでも、嘘の世界、遠いとおい世界の話、としてみていました。

それよりも、
もっともっと前、私が高校生のころウトウトしながら受けていた生物の授業では、
ヒトは細胞で出来ている
細胞の中には核がある
核には染色体がある
ヒトの染色体は大きいものから小さいものまで23対ある
染色体の中にはDNAがある
DNAの中にはA,C,T,Gがたくさん詰め込まれていて、そこに遺伝情報がある
こんな感じで習ったと記憶しています。
自分に関係のない、ただ座って聞いていただけの授業でした。

その数年後、2003年にはヒトゲノムがすべて解読され、だんだんと、病気の遺伝子も特定されています。

確定診断のあと、
私たちが遺伝カウンセリングの先生から、教えていただいたことは、
長い長い二本のDNAの遺伝情報は、A,C,G,Tの四つの文字（塩基）から、三文字を選んで一つのアミノ酸を作る！レシピのようなものの羅列になっているが、
こうあるべきところがちがうものにおきかわっているもの、
と、
突然ひとつが割り込んだために３つずつのくくりがずれてしまい、そのために塩基配列が無限に続いてしまうのを止めるために、終始コドンというものが出来ている、そのせいで、その後のアミノ酸が作られないものになっている。
ということでした。
だとしたら！
遺伝子治療が将来的に可能になったら、いれかわっているものを、正しい配列にするか、
割り込んだ塩基を無視すること、
どちらかが出来たら、旬の病気は、治療出来るようになるんではないか？
と、思いました。
遺伝子治療って、具体的にどんなふうにするんだろう？臓器の一部ではなく、小さな小さな細胞内の治療なんて途方もなくて、訳が分からず、頭の中がぐるぐるしてました。

そうしたら、少し前から、もうそういう治療（エクソンスキップ）がされ始めていることを知りました。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの一部の方に。

未来に希望を見たいです。

昨日、旬の小脳が昨年末の検査で既に萎縮しているという意見を知りました。